进行特殊检查的指征：

　　①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;

　　②骨龄低于实际年龄2岁以上者;

　　③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：<2岁儿童为<7CM/rh;

　　④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;

　　⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

　　1、血气分析

　　疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析。

　　2、骨密度

　　孩子最终身高的高矮是由骨骼发育决定的，骨骼生长发育的好，身材就长得高大;反之，身材便矮小。骨骼的健康，直接影响孩子的身高，其中与身高关系密切的骨骼包括颅骨、脊柱和下肢骨。骨骼健康发育，才能保证身高长高;发育过程中各种影响骨骼健康的因素都会干扰孩子长高。

　　目前，双能X线法及超声波法是临床测查骨密度最普遍采用的方法。前者是骨骼健康诊断的“金标准”，但因存在放射性在实际应用中有一定局限性;超声骨密度的测查结果与“金标准”相关性良好，且安全可靠，是目前应用最为广泛的骨密度测查方法。

　　3、25羟维生素D3

　　25-羟基维生素D是维生素D营养状态的评价指标，美国医学科学院推荐25-OH-VD的血浓度>20ng/ml有利于骨骼健康，而大量文献将维生素D缺乏定义为低于20ng/ml，不足为21-20ng/ml，充足为30ng/ml以上，而大于150mg/ml可能会导致中毒，但是维生素D中毒极为罕见，而维生素D缺乏却十分常见。

　　4、头颅、胸部、脊柱、骨盆四肢长骨X光摄片

　　判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。骨龄与年龄的差距在±1岁之间，超前或落后过多均为异常。

　　5、胰岛素样生长因子1(IGF-1)

　　胰岛素样生长因子结合蛋3(IGFBP3)

　　生长激素是通过刺激肝脏合成分泌IGF-1，IGF-1能够发挥刺激生长的生理作用，各种病因导致IGF-1合成不足亦会导致矮小症。

　　胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定，两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。

　　6、IGF-1生成试验

　　对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。

　　7、皮质醇

　　皮质激素有抑制生长的作用, 无论是内源性还是外源性的皮质醇增多均可有生长障碍的表现。可通过影响骨吸收及骨形成过程导致骨质稀疏, 也可通过抑制生长激素、垂体-性腺、垂体-肾上腺素轴, 减少肠和肾小管对钙离子吸收及继发甲状旁腺功能亢进等因素影响生长。

　　8、肾上腺激素释放激素

　　皮质醇增高会抑制生长激素的周围作用，使IGF-1生成

　　减少。

　　9、性激素

　　内容：黄体生成素、卵泡雌激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素

　　目的：性激素可引发青春期生长加速，同时也使骨骺成熟加速，使骨骺闭合，致使生长速度减慢至停止。

　　10、戈那瑞林激发试验

　　戈那瑞林激发试验【GnRH兴奋试验：通过体外注射GnRH刺激促黄体生成素(LH)的分泌，评估垂体分泌促性腺激素的储备功能

　　11、染色体核型分析(女性必做)

　　对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析，部分矮小症患者是因为染色体缺陷导致，因此需要进行染色体检查。