孩子矮小一定是矮小症吗?要和以下疾病鉴别区分，主要从诊断要点来看：

　　1、生长激素缺乏症(GHD)诊断要点：

　　身高低于同龄、同性别正常均值-2SD

　　骨龄落后实际年龄2岁以上

　　两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ug/L身高增长速率<4cm/y

　　智能正常

　　身材匀称、幼稚、皮脂丰满

　　出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低

　　头颅MRI显示垂体前叶缩小

　　2、先天性甲状腺功能低下诊断要点：

　　又称为呆小症，克汀病

　　临床特征:生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下实验室检查:

　　TSH是确诊本病的可靠指标，TSH升高(原发性甲减)、TSH正常或降低(继发性)

　　T4降低

　　先天性甲低中90% TSH 显著升高，75%T4降低

　　T3，rT3对甲低的诊断实际意义有限

　　3、特发性矮身材(ISS)诊断要点

　　身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上

　　骨龄正常或稍落后

　　生长速率正常或偏慢

　　出生时身长和体重正常，身材匀称

　　生长激素水平正常(两项GH激发试验提示GH峰值>10ug/L) ，血IGF-I正常或偏低或升高，(除外GHD)

　　无慢性器质性疾病，除外心理及内分泌疾病，染色体正常

　　也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟

　　占矮身材儿童60%-80%

　　4、软骨发育不全诊断要点

　　诊断要点:头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等。

　　5、Turner综合征诊断要点

　　身材矮小(-2.5 SDS 以下)

　　性腺发育不全:子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢

　　青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高

　　青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经

　　新生儿颈璞或先天性淋巴水肿

　　多种躯体畸形

　　染色体核型提示异常

　　6、肾小管酸中毒诊断要点

　　肾小管酸中毒矮身材

　　临床特征:酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食;明显生长落后;低血钾致肌肉无力等

　　诊断:除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，且酸中毒程度与尿pH值不成比例

　　7、小于胎龄儿矮身材诊断要点：

　　出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上

　　临床体征:出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良﹔低血糖;宫内缺氧症状;宫内感染症状等

　　GH激发试验提示GH峰浓度>10ug/L

　　染色体检查排除Turner综合征等

　　8、家族性矮身材诊断要点：

　　父母身材矮小

　　骨龄正常

　　生长速率>4cm/yr

　　智力和性发育正常

　　生长激素水平正常

　　体态大多匀称，少数有轻度不匀称

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